Acceso directo al contenido

SCIENTIFIC PROJECTS-PROJEKTY NAUKOWE

The Human Genome and ENCODE projects allow us to determine the influence of genetics on our physical appereance and evolution.

The Human Genome Project (HGP), with a budget of $280 millions, was originated within the US Department of Energy’s Office of Health and Environmental Research and involved many scientist from different countries. It was completed in 2003.

Projekt poznania ludzkiego genomu oraz projekt ENCODE umożliwiły określanie wpływu genów na nasz wygląd zewnętrzny i jego zmiany. Projekt poznania ludzkiego genomu (HGP) z budżetem równym 280 milionów dolarów został zapoczątkowany przez wydział zdrowia i badań środowiskowych Departamentu Energii USA. Projekt ten skupia wielu naukowców z różnych krajów świata i został ukończony w roku 2003.

Human Genome Project

This major project was a techno-scientific challenge: due to the advanced technologies that would emerge from it and the knowledge obtained, it would ensure the technological and commercial superiority of the country.

The main objective was to determine the DNA sequence and identify the approximately 20,000-25,000 genes of the human genome. Knowing the sequence of bases could be very important in terms of biomedical studies and clinical genetics, developing awareness of rare diseases studied, new medicines and more reliable and rapid diagnosis. One of the most important applications about unveiling the sequence of DNA is that you can learn the molecular basis of several genetic diseases, enabling a proper diagnosis for them, such as: Gaucher disease, Alzheimer's disease, Huntington's disease, Marfan syndrome.

 

Thanks to the Human Genome Project, the diagnosis of certain diseases can be done in a presymptomatic and prenatal way. An increased knowledge of the molecular basis of certain diseases allows presymtomatic diagnosis and preventive actions such as changing lifestyle, avoiding exposure to risk factors, etc. According to recent developments in in-vitro fertilization techniques, it is now possible to perform pre-implantation genetic diagnosis (PGD).

PROJEKTY NAUKOWE Projekt poznania ludzkiego genomu Przedsięwzięcie to stanowiło wyzwanie naukowe, a jego owoce w postaci nowych technologii i wiedzy mogłyby zagwarantować danemu państwu dominację technologiczną i gospodarczą. Głównym celem było określenie sekwencji DNA oraz identyfikacja około 20.000-25.000 genów ludzkiego genomu. Wiedza na temat sekwencji zasad DNA może odegrać wielką rolę w badaniach biomedycznych i w genetyce klinicznej, rozwinąć świadomość rzadkich chorób, a także pomóc opracować nowe leki oraz bardziej niezawodne i szybsze metody diagnostyczne. Jednym z najważniejszych zastosowań badań sekwencji DNA jest możliwość poznania molekularnych podstaw chorób genetycznych, dzięki czemu możliwa będzie skuteczniejsza ich diagnoza. Do chorób tych należą między innymi choroba Gauchera, choroba Alzheimera, choroba Huntingtona oraz zespół Marfana. Dzięki projektowi poznania ludzkiego genomu możliwa jest prenatalna i presymptomatyczna diagnoza niektórych chorób. Rosnąca wiedza na temat podstaw molekularnych niektórych chorób pozwala na diagnozę presymptomatyczną i wprowadzanie działań zapobiegawczych, takich jak zmiana stylu życia i unikanie ekspozycji na czynniki ryzyka. Dzięki nowym rozwiązaniom w technologiach zapładniania in vitro, możliwa jest teraz diagnostyka preimplantacyjna (PGD).